Les famílies amb fills amb malalties minoritàries s’enfronten a la incertesa i la por quan els metges els diagnostiquen. La síndrome del cromosoma X fràgil (SXF) afecta 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes, i les famílies dels infants han de fer front al desconeixement de la malaltia. L’Associació Catalana Síndrome X Fràgil acompanya des de la seva creació el 1995 els pares per donar suport al dia a dia de tenir un fill amb una malaltia minoritària.
L’entitat ofereix assistència per contestar els dubtes que tinguin les famílies sobre la Síndrome X Fràgil, que és considerada la causa genètica més freqüent de la disminució de capacitat intel·lectual. Una educadora social coordina l’atenció als pares i els ajuda a resoldre dubtes de caire social i educatiu mitjançant l’apoderament (oferir eines, estratègies educatives, pautes de treball…). Per oferir el màxim d’informació als que la demanen – no només famílies, sinó també professionals i estudiants -, l’associació ofereix biblioteca, documentació i bibliografia.
L’any 2014 neix el Programa d’Autodeterminació, un pla impulsat per l’associació amb l’objectiu de donar suport als joves afectats. Actualment, el programa compta amb un equip educatiu que acompanya 15 joves majors de 13 anys, de manera individual al seu propi entorn, en la presa de consciència de les seves capacitats i la reducció de les dificultats amb la finalitat d’aconseguir una major autonomia a les activitats de la vida diària i la consecució de les seves metes.
La col·laboració amb neuropsicòlogues per part de l’associació està present des del primer moment, quan s’ofereix una primera valoració de la persona
recentment diagnosticada. A finals del 2018 s’ha impulsat una prova pilot anomenada Programa d’Atenció a la Infància destinada a nens i nenes entre 6 i 12 anys per tal d’afavorir l’estimulació cognitiva mitjançant l’ús de les noves tecnologies, així com l’atenció inclusiva a les nenes afectades. L’associació sovint prepara trobades entre pares i mares amb fills que pateixen la síndrome per afavorir la comunicació entre famílies. Altres iniciatives que aglutinen afectats per la malaltia són el dinar de germanor i el Berenar de Nadal, ambdues trobades anuals que busquen apropar les famílies. També organitzen tallers i xerrades fets per experts per educar a familiars i professionals.
