La Vall d’Hebron salva el primer ‘nen bombolla’ diagnosticat amb la prova del taló

El test es va implantar l'any 2017 com a cribratge i ja s'ha fet a 135.000 nadons

L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha tractat amb èxit al primer nen de l’estat espanyol amb una immunodeficiència combinada greu, coneguda com dels nens bombolla, diagnosticat amb el cribratge neonatal de la prova del taló, una prova rutinària de detecció de malalties en què el sistema de salut públic català ha inclòs aquesta malaltia de forma pionera a Europa.

Ho ha explicat en roda de premsa aquest dilluns la consellera de Salut de la Generalitat, Alba Vergés, que ha destacat que detectar aquesta patologia abans que el nen pateixi alguna infecció augmenta l’èxit del tractament –un trasplantament de cèl·lules mare– del 40% al 95%-100%: “Salva vides”, ha dit Vergés.

El nadó, Derek, va néixer al febrer del 2018 i després de fer la prova del taló quan tenia 48 hores de vida, als 11 dies l’hospital va confirmar que patia aquesta immunodeficiència; als tres mesos es va sotmetre a un trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques de cordó umbilical d’un donant, que li van permetre desenvolupar un sistema immunitari i va ser reeixit, de manera que podrà fer vida normal, rebre vacunes i anar a la guarderia.

La cap de la Unitat de Trasplantaments hematopoètics, Cristina Díaz, ha explicat que aquest trasplantament pot fer-se amb sang de medul·la òssia, cordó umbilical o sang perifèrica, i requereix que el pacient estigui en les millors condicions possibles per evitar infeccions, de manera que el nen va ser posat en aïllament després de detectar-li la patologia.

“El Derek era molt petit, no va tenir temps de desenvolupar infeccions, per això va arribar en les millors condicions”, ha explicat la doctora. El nen va estar ingressat en aïllament fins que el registre estatal de donants de medul·la òssia va trobar una unitat de sang de cordó compatible, després de descartar els familiars, entre els quals no en van trobar cap d’adequat.

El trasplantament es va fer quan tenia tres mesos, amb una administració prèvia d’una quimioteràpia per facilitar l’empelt de les cèl·lules i d’immunosupressors per evitar el rebuig; després se li van injectar les cèl·lules mare per via intravenosa i, a les tres setmanes, al junt, va rebre l’alta.

“A dia d’avui, veiem que s’ha restituït el seu sistema immunològic, pot fer front a les infeccions i s’incorpora a la vida normal”, ha celebrat Cristina Díaz, que ha destacat que la Vall d’Hebron és l’hospital amb més trasplantaments hematopoètics de l’estat, fins a 1.300, que es fan en casos d’immunodeficiències, leucèmies i altres malalties no oncològiques.

En el cas d’aquesta immunodeficiència, Díaz ha subratllat que si el trasplantament es fa abans de desenvolupar infeccions, té un èxit d’entre el 95% i el 100%; si s’ha donat una infecció però ha estat controlada, al voltant del 80%, però si n’hi ha hagut i no s’han pogut tractar bé, els resultats poden baixar al 60% o al 40% de supervivència.

“Per això és molt important fer el trasplantament molt precoçment”, ha assenyalat. I el cap de Immunodeficiències de Pediatria de la Vall d’Hebron, Pere Soler, ha observat que els Estats Units ja realitza aquest cribratge, al qual posteriorment s’han sumat Israel i Taiwan, i estan a punt de fer-ho Noruega i Alemanya.

Les mares del nadó, Raquel i Nerea, han agraït als metges i infermeres de l’hospital l’acompanyament que han rebut, que ha fet més fàcil el procés, i han relatat que els va sorprendre el diagnòstic i van ser uns mesos “durs”, sobretot fins que van començar el tractament.

“Ha estat mes difícil perquè no has pogut fer vida normal ni anar a llocs, per evitar virus i bacteris” i evitar contagiar el nadó, i han assenyalat que ara que té 13 mesos, la sevaa germana bessona encara no pot anar a la llar d’infants per evitar que es posi malalta i un germà gran ha de marxara a casa els avis cada vegada que comença a tossir.

Una prova feta a 135.000 nadons

La consellera Vergés ha explicat que el cribratge neonatal que consisteix a treure una gota de sang del taló del nadó a les 48 hores del naixement es va implementar fa 50 anys, i el 2017 es va afegir el cribratge dels nens bombolla després que els experts s’adonessin que aquests casos es detectaven massa tard, quan ja hi havia hagut alguna infecció i havia afectat òrgans.

Des que es va començar aquest cribratge fa dos anys, a Catalunya s’ha aplicat en 135.000 nadons i ha permès detectar aquest cas de nadó bombolla i 13 immunodeficiències d’altres tipus que també detecta; si hi ha una sospita, es diu a la família al mateix hospital i es fan proves concretes –perquè hi ha casos de falsos positius–, amb la presència d’una psicòloga que assisteix a les visites.

Vergés ha llegit una carta de l’exconseller Toni Comín, que va incloure aquesta malaltia en el cribratge a petició dels experts i després que el Servei Català de la Salut (CatSalut) donés llum verda a la mesura per ser “cost-efectiva”. En el text, Comín recorda que es va incloure aquesta prova en el cribatge públic neonatal perquè augmenta la supervivència i resulta més barata que tractar els casos posteriors.

El gerent de l’hospital, Vicenç Martínez, ha destacat que la tasca dels professionals és el que permet casos d’èxit com aquest: “Necessitem líders, però sobretot ens cal treballar en equip, i això és el fruit final d’aquesta tasca incansable dels professionals “.

Nou comentari