Tot Barcelona | Notícies i Informació d'actualitat a Barcelona
Una gracienca duu a Europa la lluita contra la malaltia que anul·la sentits

“Imagina’t que t’has de moure pel món sense so, sense equilibri i sense visió. A vegades encara sento que caic al buit però el vertigen que et provoca el diagnòstic et pot dur a viure experiències increïbles de connexió amb la gent”. És la reflexió agredolça de la Berta Adell, una actriu gracienca -va actuar al musical ‘Gente bien’ de La Cubana- a qui li va canviar radicalment la vida el juliol de 2021, moment en què a la seva filla Bruna de només 10 mesos li van detectar la síndrome d’Usher 1B. Es tracta d’una malaltia minoritària de caràcter hereditari que priva als nens de l’oïda i l’equilibri des del naixement i deteriora progressivament la vista fins a perdre-la totalment en assolir l’edat adulta.

El nadó rep una còpia de l’ADN amb un error genètic procedent dels dos pares però de moment no hi ha cap evidència que determini que els germans d’un nen afectat hagin de desenvolupar la mateixa síndrome. D’entrada, la dificultat és la manca de coneixement entre el món científic atès que molts metges no n’han sentit a parlar mai i tampoc es fan proves específiques per poder-la detectar amb precisió i antelació.

Les proves confirmen l’existència de la malaltia

La Bruna no passava els testos auditius fins que uns testos més exhaustius van concloure que els nivells d’audició dels aguts, els que defineixen les consonants i fan que el llenguatge sigui intel·ligible, eren molt inferiors als normals i apuntaven clarament a una sordera severa. De fet, l’afectació visual que pateix, la retinosi pigmentària, és comuna a altres malalties i la causant del 50% de la ceguesa al món.

Tot i que la finestra de temps és molt limitada, les dificultats en l’equilibri es poden anar treballant i compensant fins a un cert punt mentre que els implants coclears aturen la deficiència sonora. “Ens feia pànic que se sotmetés a aquesta operació amb la seva edat” recorda la Berta. Però la pèrdua de visió és irreparable… de moment.

Trasllat a Suïssa i renúncia a la feina

L’activitat professional de l’Arnau, el seu marit, va obligar la família a traslladar-se a Ginebra des d’on la Berta va decidir renunciar a la feina per abocar totes les energies en la investigació de la malaltia, fins al punt d’esdevenir-ne una gran coneixedora. Seguidament es van posar en contacte amb l’organització americana Save Sight Now, que es troba sota el paraigües de la Foundation Fighntess Blindness, per establir llaços i sumar esforços per difondre la malaltia i trobar-hi un tractament eficaç el més aviat possible.

La investigació per combatre aquesta síndrome relativament nova -els primers casos confirmats daten de mitjans dels 90-, se centra en la teràpia genètica en l’àmbit de la retinosi pigmentària i la innovació és que actualment ja es poden fer modificacions genètiques en vida per dos camins: amb unes tisores que editen la cadena errònia d’ADN tallant-ne el defecte i per mitjà d’enviaments de virus al cos amb l’objectiu que rectifiqui les mutacions genètiques. El tractament es complementa amb teràpia cel·lular i en aquest sentit s’estan desenvolupant assajos clínics utilitzant porcs i primats amb protocols acurats que n’impedeixen el maltractament.

“Estem passant un dol i m’ha calgut ajut psicològic perquè tens un sentiment de culpa: com que la Bruna va néixer privada d’alguns sentits, al principi ens feia molt mal dir-li que no a més coses”, admet l’actriu gracienca, que subratlla la sensació de soledat i la manca d’eines amb què topen els pares en afrontar una malaltia que evoluciona de manera diferent segons cada infant i presenta diversos graus d’afectació. “De moment, la meva filla és molt feliç, alegre i curiosa, gaudeix d’un món sonor i li encanta la música, comença a dir paraules i té bona resposta respecte la vista, ja comença a caminar sola i pel que fa a l’oïda repeteix allò que sent i va adquirint llenguatge”, afegeix.

La iniciativa salta a l’àmbit europeu

Però més enllà dels avenços concrets a casa, l’ambició l’ha empès a crear la branca europea de Save sight now amb la idea de trobar empreses que contribueixin al finançament i posin el gra de sorra a la recerca científica. Hi ha diversos programes en marxa, un dels quals amb l’Institut de la Visió francès per avançar en un tractament efectiu i accessible per a totes les butxaques ja que tal i com recorda la Berta els assajos clínics s’enfilen als 40 milions d’euros.

En aquest sentit, fa poc ha aparegut el primer medicament per una malaltia hereditària de la rutina, Luxturna, prohibitiu per a les famílies de classe mitjana amb ingressos estàndards. A Suïssa l’assegurança per discapacitat es fa càrrec de la implantació i dels aparells coclears. La Berta recalca que no es tracta d’una organització de pares que s’ajuden entre si i ja s’han activat les gestions amb els advocats per materialitzar l’entitat a l’estat espanyol i a Catalunya.

La família també ha iniciat contactes amb alguna empresa catalana puntera en aspectes genètics i amb científics però les converses es troben en estat embrionari i de moment la seva activitat se centra en fer pedagogia de la síndrome; amb prou feines han pogut contactar amb un parell de famílies catalanes que viuen la mateixa realitat i una de Xile, a la qual el diagnòstic per al seu fill ha arribat quan ja té 10 anys.

A banda, a títol personal qualsevol persona pot fer donatius o proposar un esdeveniment per aconseguir-ne des del lloc web www.savesightnoweurope.org si bé la Berta indica que la mentalitat filantròpica resulta molt més habitual a la societat americana. En aquest portal la informació sobre la síndrome està traduïda al català.

Un dia qualsevol amb la Bruna

“És dur perquè aquí a Suïssa no hi ha els avis, va a la logopeda i al fisioterapeuta però tinc la sort de poder cuidar la meva filla i la profunditat del treball amb ella et fa valorar coses precioses; a més els professors de l’escola de bressol tenen formació en llengua de signes”, destaca l’actriu gracienca, que anima els pares amb fills que tinguin aquesta síndrome a reunir “la valentia de buscar i preguntar”.

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa