Descoberta molt rellevant per als pacients que pateixen Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA). Investigadors del Grup de Malalties Neuromusculars i del Grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca de Sant Pau, i la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, liderats pel neuròleg Dr. Ricard Rojas-García, han identificat una nova mutació en el gen ARPP21 que podria ser causant de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), una malaltia neurodegenerativa devastadora. Es tracta d’una mutació en el gen ARPP21 que codifica una proteïna d’unió a ARN i s’ha trobat en un total de 10 pacients amb ELA de 7 famílies no relacionades, que viuen a la regió sud-est de La Rioja, limítrof amb Navarra d’on és també algun dels casos.
I per què es va estudiar aquesta zona? S’hi va detectar un nombre inusualment alt de casos d’ELA, molt per sobre de la incidència habitual entre dos i cinc casos per cada 100.000 habitants anualment. “Ens vam adonar que hi havia molts pacients d’aquesta zona, de pobles molt propers, cosa que va cridar molt l’atenció”, explica el Dr. Ricard Rojas-García, investigador del Grup de Malalties Neuromusculars de l’IR i un dels autors principals de l’estudi.
Una porta al tractament de l’ELA
L’objectiu dels investigadors de Sant Pau va ser identificar nous gens relacionats amb l’ELA en casos on les proves genètiques van resultar negatives, motivats per una incidència significativament augmentada d’ELA en aquesta petita regió geogràfica de l’Estat espanyol.
Els científics van realitzar una seqüenciació del genoma complet en un grup de 12 pacients amb ELA (5 d’ells amb antecedents familiars) d’aquesta àrea única. L’estudi es va ampliar per incloure membres de famílies afectades i casos addicionals d’una regió circumdant més àmplia. La mutació identificada en ARPP21 no s’havia trobat en altres gens causants d’ELA. Aquest descobriment suggereix fortament que ARPP21 és un nou gen causant d’ELA. I segons ha explicat l’Hospital de Sant Pau en un comunicat, aquest avanç en la investigació genètica de l’ELA podria obrir noves vies per al diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia. “Aquesta mutació no només ajudarà a diagnosticar l’ELA de manera més precisa, sinó que també obre la porta a investigar noves teràpies personalitzades i a estudiar la funció d’aquesta proteïna en la malaltia”, afegeix el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria a l’IR Sant Pau i primer signant de l’estudi.
