Descubierta muy relevante para los pacientes que sufren Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación de Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen
¿Y por qué se estudió esta zona? Se detectó un número inusualmente alto de casos de ELA, mucho por encima de la incidencia habitual entre dos y cinco casos por cada 100.000 habitantes anualmente. «Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy próximos, cosa que gritó mucho la atención», explica el Dr. Ricard Rojas-García, investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la IR y uno de los autores principales del estudio.
Una puerta al tratamiento del ELA
El objetivo de los investigadores de Sant Pau fue identificar nuevos genes relacionados con el ELA en casos donde las pruebas genéticas resultaron negativas, motivados por una incidencia significativamente aumentada de ELA en esta pequeña región geográfica del Estado español.
Los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esta área única. El estudio se amplió para incluir miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia. La mutación identificada en
